大众卫生报·新湖南客户端11月1日讯（记者 王璐 通讯员 洪雷 董雷）11月1日巨牛盈，在第五届湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会学术年会上，我国生殖医学与医学遗传学专家、中信湘雅首席科学家卢光琇教授宣布了一项具有里程碑意义的成果：该院第100例通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术阻断遗传性肿瘤基因的“无癌宝宝”已健康出生。
据卢教授介绍，这名80多天大的幸运宝宝各项生理指标均正常，仅存在轻微牛奶过敏症状。这一成果标志着我国在遗传性肿瘤防治领域取得重大突破巨牛盈，将“从治愈到预防”的医学理念转化为现实。
这份“幸运”的背后，藏着一个湖南怀化家庭与遗传疾病的抗争。宝宝的母亲回忆，丈夫患有神经纤维瘤病，体表有明显肿瘤样表现。2022年两人自然怀孕后，基因检测发现胎儿携带致病风险巨牛盈，无奈选择引产。“查遍资料才知道，只有PGT技术能阻断这个病。”2023年，夫妇俩来到中信湘雅，经过促排卵获得24枚卵子，最终培养出8个胚胎，经PGT技术筛选，仅1枚胚胎符合移植条件。“就这一个希望，一次就成功了，太幸运了。”这个宝宝的诞生，彻底切断了家族中神经纤维瘤病的遗传链条。
展开剩余52%据《中国恶性肿瘤学科发展报告（2021）》显示，我国每年新发肿瘤病例约457万，其中5%-10%与遗传易感基因相关。这些基因突变如同“家族炸弹”，不仅让肿瘤发病年龄提前，还常呈现聚集发作特征。“十年前首个‘无癌宝宝’诞生时，我们还在探索技术边界；如今第100例的出现，证明PGT已成为阻断遗传性肿瘤的有效手段。”卢光琇教授表示，这项技术就像“胚胎健康体检”，能筛选出无致病基因的胚胎，从源头降低遗传风险——以遗传性乳腺癌为例，携带者后代发病风险达50%-80%，经PGT筛选后，风险可降至普通人群水平。
截至2025年10月，该院已为120余个家庭提供助孕服务，累计完成170余个移植周期，妊娠率超68%，诊断准确率高达99.56%。目前技术已覆盖39个肿瘤易感基因，其中神经纤维瘤（NF1）、遗传性多发性外生骨疣、结节性硬化症、家族乳腺癌-卵巢癌、加德纳综合征五类疾病的阻断案例，占总数的66.7%。
“这不是数字的简单叠加，而是我国出生缺陷防治从被动治疗到主动预防的转变。”卢光琇教授特别提醒，三类人群需警惕遗传性肿瘤风险：近亲中有人50岁前患肿瘤、同辈中两人及以上患同种肿瘤、家族中多人患肿瘤，这类人群建议尽早进行遗传咨询。同时她强调，“无癌宝宝”并非绝对不会患癌，只是不携带特定家族遗传性肿瘤基因，仍需通过羊水穿刺等宫内产前诊断进一步确认，才能真正实现优生优育。
展望未来巨牛盈，PGT技术的探索仍在继续。卢光琇教授透露，团队正研发基于长片段测序的单体型构建方案，以提升分型效率，无创PGT技术也已进入临床验证阶段。随着技术的不断发展，将有更多受遗传肿瘤困扰的家庭推开通往新生的大门。
发布于：湖南省科元网提示：文章来自网络，不代表本站观点。
